Une cohorte pour la pancréatite héréditaire

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Publié le 19/03/2026

Pénétrance des variants pathogènes du gène PRSS1, estimation du rapport de risque standardisé d’incidence du cancer du pancréas, âge médian au diagnostic de l’insuffisance pancréatique exocrine… La cohorte française PRSS1 éclaire la réalité et l’histoire naturelle de la pancréatite héréditaire, dans le cadre de l’étude Paradisio-1.

La surveillance doit être précoce et régulière, indépendamment de la présence de douleurs
Crédit photo : Crystal light/ AdobeStock

Certaines mutations du gène PRSS1, dont le premier variant pathogène, R122H, a été décrit en 1996, sont à l’origine de pancréatite héréditaire (PH), entité qui s’inscrit dans le cadre plus large des pancréatites d’origine génétique. Depuis, environ une dizaine de gènes sont analysés en cas de pancréatite chronique d’étiologie indéterminée.

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