Arrivé à échéance cette année, le troisième Plan national maladies rares (PNMR3), démarré en 2018, a permis des avancées, mais des difficultés persistantes invitent à changer « de paradigme et d’échelle », avec en ligne de mire l’échelon européen, préconisent dans un rapport conjoint le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut Conseil de l'évaluation de la recherche et de l'enseignement supérieur (Hcéres).