Le dépistage néonatal élargi à sept maladies supplémentaires à partir de janvier

À partir de janvier 2023, le dépistage à la naissance chez tous les nouveau-nés, qui concerne actuellement six maladies, sera étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares, a annoncé ce vendredi 18 novembre le ministère de la Santé.

Le gouvernement rejoint ainsi un avis de la Haute Autorité de santé (HAS), datant de 2020, et confirme un arrêté paru au Journal officiel cette semaine.

Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart. Il s'étoffe régulièrement grâce aux nouvelles technologies d’analyse moléculaire. Déjà cette année, la détection du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) avait été ajoutée aux cinq maladies recherchées jusque-là.

Jusqu'à présent, six maladies rares peuvent donc être recherchées, par le test de Guthrie, ainsi que la surdité permanente néonatale.

Les nouvelles maladies concernées sont l'homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue et le déficit primaire en carnitine. Les modalités de test étant décrites dans l’arrêté du 9 novembre.

Dans les prochains mois, des travaux sur la généralisation du dépistage de la drépanocytose

Cet élargissement du dépistage néonatal intervient quelques jours après l’avis de la HAS recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose, jusqu'alors ciblé en priorité sur les populations les plus à risque (originaires des Antilles, d'Afrique, du pourtour de la Méditerranée et de l'océan Indien).

Le ministre de la Santé François Braun prévoit d’ « organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage » afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais, selon le communiqué.

La généralisation du dépistage de la drépanocytose a été intégrée au projet de loi de financement de la Sécurité sociale (PLFSS) par amendement gouvernemental.

En 2021, le programme national a permis de dépister 1 165 enfants atteints d'une des six maladies rares actuellement recherchées, soit une incidence d'un malade pour 641 enfants dépistés.

Ajouter de nouvelles pathologies au programme de dépistage nécessitera une évolution de l'organisation des centres d'expertise mais aussi des maternités, avait relevé la HAS en 2020.

(Avec AFP)