DEPUIS 1972, le dépistage néonatal, systématique mais non obligatoire, a permis de repérer près de 19 000 enfants qui ont pu être traités avant que n’apparaissent les premiers signes cliniques irréversibles à l’origine de lourdes séquelles. « Il s’agit d’une action de santé publique exemplaire, qui concerne l’ensemble des 850 000 enfants qui naissent chaque année en France », se félicite le président de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), le Pr Michel Roussey (Rennes). En 2011, sur 840 404 naissances, 917 malades ont été repérés.
Entièrement financé par la CNAMTS, le dépistage néonatal généralisé est organisé et coordonné par l’AFDPHE avec succès puisque près de 100 % des nouveau-nés en bénéficient - l’association n’enregistre qu’une centaine de refus parentaux. Toutes les étapes du programme de dépistage sont assurées via un réseau d’associations régionales. Un système de relais à domicile a été mis en place pour s’adapter aux sorties précoces des maternités ou aux naissances à domicile.
Grâce au test de Guthrie (la collecte de gouttes de sang au 3e jour de vie), cinq maladies peuvent être dépistées en un seul et même temps : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Le choix de ce dépistage est fondé sur plusieurs critères dits de Wilson. Le Pr Michel Roussey insiste particulièrement sur trois d’entre eux : l’égalité, avec un accès identique de tous les nouveau-nés au dépistage et à la prise en charge thérapeutique ; l’efficacité avec la recherche d’une sensibilité et d’une spécificité maximales limitant les possibilités de faux négatifs et de faux positifs et l’utilité, avec en priorité le bénéfice direct pour l’individu d’accéder à un traitement.
Des traitements à la clé.
La phénylcétonurie, première maladie à faire l’objet d’un dépistage systématique depuis 1967, a une fréquence d’environ 1 sur 16 000 bébés « soit entre 40 et 50 enfants dépistés par an », précise le Pr Frédéric Huet (Dijon), vice président de l’AFDPHE. Commencé dans les premières semaines de vie, un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine permet une croissance normale des enfants atteints. Pour l’hypothyroïdie congénitale, qui concerne 1 sur 3 500 enfants (environ 300 enfants par an), le traitement consiste à administrer de la thyroxine par voie orale. L’hyperplasie congénitale des surrénales (1 sur 18 000) bébés est également traitable par cortisone. A contrario, s’il n’existe pas de traitement pour la mucoviscidose, le dépistage de cette maladie (depuis 2002) permet une prise en charge précoce ayant pour conséquence de ralentir son évolution et d’améliorer la qualité de vie du patient. Près de 150 à 200 enfants sont ainsi repérés chaque année et le dépistage a induit le développement de centre de ressources.
Enfin, la drépanocytose ne bénéficie actuellement que d’un dépistage ciblé auprès des enfants nés dans les DOM-TOM et en métropole, chez les nouveau-nés issus de parents originaires des pays à risque. Le traitement dépend essentiellement de l’éducation thérapeutique des parents. Au sein de cette population à risque, c’est la maladie la plus fréquemment détectée avec 800 enfants par an. Au regard « d’une mixité de la population de plus en plus importante », l’AFDPHE défend aujourd’hui la généralisation du dépistage. La Haute Autorité de santé devrait rendre un avis à ce sujet dans le courant de l’année.
Perspectives d’avenir.
Mais pour le Pr Jacques Sarles (Marseille), également vice-président de l’AFDPHE, la « grande urgence » est le dépistage de la surdité congénitale, un dépistage entériné par un arrêté du 23 avril 2012. Si un nouveau-né sur deux en bénéficie aujourd’hui, il n’est dû qu’à des initiatives locales. « Ce dépistage doit être encadré par une structure nationale afin de maintenir une stratégie homogène et généralisée », argumente le Pr Sarles. Pourquoi ne pas s’appuyer sur le maillage d’associations régionales expertes qui soutient déjà le dépistage des cinq autres maladies, suggèrent les membres de l’AFDPHE.
L’autre perspective d’avenir du dépistage est ouverte par la technologie de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Cette technique, déjà utilisée dans d’autres pays (dont européens) permet de dépister une cinquantaine de maladies métaboliques héréditaires. Toutes ne justifient pas un dépistage généralisé mais le déficit en MCAD (medium-chain acyl-CoA deshydrogenase) oui, comme en témoigne l’avis de la HAS en juin 2011 après une évaluation médico-économique. Cependant, « l’introduction de ce dépistage entraînerait une réorganisation territoriale profonde » avec l’achat de nombreuses machines de MS/MS, met en garde le Pr Roussey. « Il s’agirait là d’une modification profonde de toute l’organisation du dépistage néonatal en France, organisation qui a pourtant apporté les preuves de son efficacité depuis 40 ans ».
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