Journée mondiale

Et si c’était une maladie rare ?

Publié le 28/02/2020
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À l'occasion de la journée internationale des maladies rares du 29 février, plusieurs spécialistes appellent à lutter contre l’errance diagnostique en « cultivant le doute » face à l’inexpliqué.

D’origine génétique à 80 %, les maladies rares toucheraient trois millions de personnes en France, dont 75 % d’enfants. Seule une sur deux dispose d’un diagnostic précis et « la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux », souligne le Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l’Institut des maladies génétiques Imagine. Pourtant, « à l’heure où des traitements (thérapies géniques) deviennent envisageables, il importe [...] d’accélérer le diagnostic ». Même en l’absence de traitement définitif, la prise en charge en réseau est essentielle pour la qualité de vie et doit être mise en place « le plus précocement possible », renchérit le Pr Christine Bodemer (présidente de la commission maladies rares à l’hôpital Necker), qui invite tous les praticiens à y veiller « en écoutant l’intuition des parents, car elle est fondamentale ».

Difficile cependant, en convient-elle : si les centres de référence ont commencé à initier des DU et DIU, la sensibilisation aux maladies rares ne fait pas encore partie du cursus de médecine générale. Pas question non plus pour un praticien de 1er recours – ni même de 2e recours – de connaître les 7 000 à 9 000 pathologies identifiées. « Dans la majorité des cas, comme elles sont génétiques, elles ne s’expriment pas au niveau d’un seul organe », poursuit le Pr Bodemer. Leur expression peut être métabolique, cardiaque, respiratoire, hématologique, dermatologique, et/ou s’exprimer en déficiences motrices, intellectuelles, neurosensorielles. « Il existe malgré tout des signes cliniques face auxquels il faut absolument cultiver le doute, surtout s’ils se manifestent très tôt ». Que ce soit devant un érythème étendu inexpliqué, qui peut aussi bien être signe d’un psoriasis sévère que d’une maladie monogénique de la peau, ou d’un retard de développement, « à partir du moment où on ne peut pas formellement attribuer un symptôme peu banal à une étiologie connue, il faut adresser le patient sans tarder ».

Claudine Proust

Source : Le Généraliste: 2901