S ELON une étude publiée lundi dans « Circulation », une maladie rare pourrait permettre de mieux comprendre l'insulinorésistance, notamment ses conséquences cardiaques. Il s'agit de la lipodystrophie partielle familiale de Dunningan, dont la mutation génétique a été identifiée l'an dernier par l'équipe de Hegele.
Ce syndrome de Dunningan se caractérise par une obésité abdominale, thoracique et faciale, des taux élevés d'insuline, une élévation tensionnelle, des triglycérides élevés et un taux faible de HDL cholestérol. Or le syndrome X est caractérisé par une obésité centrale, des taux élevés d'insuline et de triglycérides, un HDL bas et une HTA. Ce syndrome X est connu pour ses complications cardiaques. On suspectait aussi des complications cardiaques dans le syndrome de Dunningan, mais il fallait confirmation. Voilà qui est fait.
La nouvelle étude a porté sur 23 sujets porteurs du syndrome de Dunningan et 17 contrôles (membres non affectés des familles des sujets atteints). Tous les sujets atteints avaient une fréquence accrue d'insulinorésistance, de diabète de type 2, d'HTA et d'anomalies lipidiques que les sujets contrôles. Surtout, ils avaient un risque six fois plus élevé de maladie coronarienne que les sujets contrôles : 34,8 % contre 5,9 % tous âges confondus et même 26,1 % contre 0 % avant 55 ans. La moyenne d'âge d'apparition de l'atteinte coronarienne était de 46,5 ans.
« La lipodystrophie partielle familiale de Dunningan apparaît être un modèle humain monogénique approprié pour le syndrome d'insulinorésistance », indique Robert Hegele. « L'étude des sujets atteints pourrait être utile pour l'insulinorésistance. Quelquefois, l'étude de maladies génétiques rares peut conduire à mieux comprendre des affections communes. »
L'étude a aussi montré que le pronostic est particulièrement mauvais chez les femmes : alors que 6 des 23 sujets affectés avaient une atteinte coronarienne, les quatre qui ont dû avoir un pontage étaient des femmes.
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