En 1998, une équipe française rapportait la découverte d’une mutation rare de LEPR chez une patiente ayant une obésité morbide et des membres de sa fratrie. Suivie depuis l’enfance, cette patiente a fait sa puberté après 17 ans, avec des cycles irréguliers. Les dosages d’hormones sexuelles ont été considérés comme normaux après 18 ans.
Cette patiente a eu une abdominoplastie à 16 ans puis un by-pass gastrique à 24 ans. Six mois après ce by-pass, elle est passée de 220 kg à 170 kg, son IMC baissant de 81 à 62.
Il est prescrit une contraception orale. Deux ans plus tard, cette femme n’a ni diabète, ni HTA, ni troubles respiratoires ni autre complication de l’obésité. Sans l’avoir planifié, elle devient enceinte. Elle prend 50 kg pendant sa grossesse. On ne trouve pas de diabète gestationnel ; malgré des glycémies occasionnellement élevées, son HbA1c est à 5,6 %. À 37 semaines et 5 jours, après l’administration de glucocorticoïdes pour la maturation pulmonaire fœtale, on la césarise sous péridurale en raison d’une présentation de siège et la crainte d’une macrosomie. Le bébé pèse en fait 3,720 kg et mesure 50 cm ; son périmètre crânien est de 36,5 cm. La cicatrice de césarienne s’infecte. Quant au bébé, la période néonatale est marquée par une hypoglycémie, une hypocalcémie et un ictère nécessitant une photothérapie. La mère nourrit brièvement son enfant. Lequel se développe bien et pèse, à un an, 14 kg.
Ce cas de grossesse naturelle chez une femme ayant une mutation homozygote de LEPR remet en question la croyance selon laquelle la leptine est essentielle à la fonction reproductrice, concluent les auteurs.
Jacky Nizard, Marc Dommergue et Karine Clément (Pitié-Salpêtrière). « N Engl J Med », 15 mars 2012, pp. 1064-65.
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