Lancement (enfin) du troisième plan maladies rares

Après une longue attente voire des doutes sur son éventuel lancement, le troisième plan maladies rares a enfin été présenté. Avec un budget de 780 millions d'euros, il imprime une nouvelle priorité, réduire l'errance diagnostique avec l'objectif affiché de la réduire à un an. On est aujourd'hui loin du compte. Pour plus d'un quart de patients porteurs d'une maladie rare, la recherche d'un diagnostic dépasse cinq ans. Parmi différents outils, serait créé en 2019 un registre national des personnes en impasse diagnostique.

Augmenter le nombre de maladies dépistées chez le nouveau-né constitue un second axe de travail. Assuré par des associations, le dépistage est désormais confié à un centre régional. La HAS est dans cette perspective chargée d'opérer une veille sur les dépistages néonataux réalisés à l'étranger. À l'heure des réseaux sociaux le partage des données est vivement encouragé afin de favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements. Promouvoir l'accès aux traitements sera également encouragé.

Longtemps pionnière dans ce domaine, la France devrait encore optimiser sa prise en charge dans ce domaine. Et servir de modèle pour ses voisins européens.