Le syndrome de Prader-Willi (SPW), décrit pour la première fois en 1956 par Prader Labahrt et Willi est une maladie rare dont l’incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/30 000 naissances vivantes. Il représente la première cause des obésités syndromiques et une part importante des retards mentaux de cause génétique.
Il se caractérise par une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie. Les problèmes cardinaux à l’enfance et à l’âge adulte sont une hyperphagie, avec le risque d’obésité morbide, des difficultés d’apprentissage, et des troubles du comportement. S’y ajoutent une petite taille, un hypogonadisme et des signes dysmorphiques. L’hypogonadisme, la petite taille et la dysrégulation de l’appétit suggèrent une atteinte hypothalamique. Le diagnostic est évoqué sur des éléments cliniques et confirmé par l’analyse génétique.
Un diagnostic plus précoce
La mortalité précoce n’est pas rare, liée à l’obésité et ses complications, en particulier l’apnée obstructive du sommeil, les problèmes cardiaques et pulmonaires. Une amélioration des outils diagnostiques, des nouvelles modalités thérapeutiques et de la sensibilisation accrue à la maladie ont permis d’améliorer le pronostic. « Ainsi l’âge moyen du diagnostic est passé de 8 ans dans les années 1990 à 1,2 mois maintenant, se félicite la Dr Eva Feigerlova (Poitiers). De plus, nous pouvons prévenir l’apparition d’obésité chez les enfants atteints du SPW et traiter les enfants plus tôt qu’auparavant, en particulier par hormone de croissance depuis 2012 » (1).
Des nouvelles avancées scientifiques suggèrent un rôle prometteur de l’ocytocine dans le traitement des troubles de comportement. L’ocytocine, souvent appelée « hormone de l’attachement », joue un rôle essentiel dans de nombreux aspects du comportement humain et en particulier contribue à la liaison mère-enfant chez les nouveaux-nés. Elle améliore aussi la confiance, l’optimisme et l’interaction sociale. Elle pourrait se révèler prometteuse dans les troubles du spectre autistique, la schizophrénie et l’anxiété sociale.
Plusieurs arguments plaident en faveur de son intérêt dans le SPW. On a constaté que le nombre de neurones hypothalamiques produisant l’ocytocine est diminué en cas de SPW ; par ailleurs, on retrouve des troubles du comportement du type du spectre autistique dans le SPW ; enfin, par son rôle dans la régulation de l’appétit, l’ocytocine pourrait aussi lutter contre l’hyperphagie.
Actuellement, deux essais ont été publiés sur l’ocytocine intranasale dans le SPW. Dans l’étude toulousaine menée chez 24 adultes, une dose unique d’ocytocine a été bien tolérée sans effets secondaires (2). L’évaluation pendant 2 jours pour les compétences et les comportements sociaux (par exemple, confiance, tristesse, conflits interpersonnels) est prometteuse, puisqu’elle montre une tendance à l’amélioration. D’autres études sont en cours. « Nous gardons un bon espoir que les résultats pourraient fournir de nouvelles connaissances sur la signalisation de l’ocytocine, qui reste encore mal élucidée. Et que cette hormone puisse apporter des bénéfices pour les patients avec SPW », conclut la Dr Feigerlova.
(1) Syndrome de Prader-Willi. Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares, HAS 2012
(2) Tauber Maïthe et al. Oxytocin may be useful to increase trust in others and decrease disruptive behaviours in patients with Prader-Willi syndrome: a randomised placebo-controlled trial in 24 patients Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011 ;6:47 http://www.ojrd.com/content/6/1/47
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