Des mutations en cause

L’insuffisance surrénale primitive est le plus souvent d’origine génétique chez les enfants. En dehors de l’hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc enzymatique, il existe des causes monogéniques que l’on peut maintenant identifier. Des auteurs rapportent l’étude de 95 enfants insuffisants surrénaliens. Dans 81 % des cas (n = 77), ils ont pu identifier la cause, en faisant appel au séquençage à haut débit de 9 gènes. 95 % des mutations sont retrouvées dans 6 gènes : MC2R, NRBOB1, STAR, CYP11A1, MRAP et NNT. Ce travail montre la faisabilité de cette stratégie, avec des implications pour la prise en charge des patients (choix thérapeutique) et leur famille (1).