L’UNE DES FORMES les plus sévères de rétinopathie congénitale dégénérative est représentée par l’amaurose congénitale de Leber. Cette maladie, causée par une mutation pouvant atteindre un gène parmi un groupe de 13 gènes, provoque chez les enfants atteints une perte sévère de la vision associée à des mouvements anormaux des yeux (nystagmus). Le diagnostic clinique est confirmé par une diminution du réflexe pupillaire à la lumière, avec des réponses plates ou indétectables à l’électrorétinographie. Il n’y a pas de traitement.