DE NOTRE CORRESPONDANTE
« ON SAVAIT que des anomalies chromosomiques survenaient chez certains embryons, mais nous avons été surpris de découvrir que le type, la complexité et la fréquence des réarrangements chromosomiques sont beaucoup plus élevés que prévu, déclare dans un communiqué le Dr Joris Vermeesch (Catholic University of Leuven, Belgium). Nos résultats montrent que ces aberrations ne sont pas confinées aux couples ayant des problèmes de fertilité, mais représentent plutôt un trait courant de l'embryogenèse normale. »
Il avait été suggéré que les puces ADN, mesurant des milliers de marqueurs génétiques dans les cellules, pourraient analyser la constitution génétique des embryons durant les procédures de fécondation in vitro (FIV).
Cette hypothèse est devenue une réalité grâce au travail de Vanneste, Vermeesch et coll., rapporté dans une étude publiée dans « Nature Medicine ».
Ils ont développé une méthode qui permet d'évaluer au sein du génome les variations du nombre de copies et la perte d'hétérozygotie, cela dans une cellule unique.
Grâce à cette technique, ils ont analysé la constitution génomique de 165 blastomères (ou blastocytes) prélevés individuellement (par aspiration) sur 23 embryons âgés de 3 ou 4 jours, et de bonne qualité, chez des jeunes femmes qui subissaient une fécondation in vitro (FIV) non pas pour un problème de stérilité mais pour un risque génétique (sélection sexuelle en raison d'un trouble lié à l'X, mutation BRCA2, ou syndrome de microdélétion familiale).
Seuls 2 embryons sur 23 normaux.
« La complexité des données générées par la puce ADN représentait un redoutable défi pour l'interprétation, laquelle n'a pu être possible que grâce à une collaboration interdisciplinaire entre des généticiens, des bioinformaticiens et des biostatisticiens », souligne Yves Moreau de l'équipe de Bioinformatique.
De façon surprenante, seuls 2 des 23 embryons portaient des chromosomes complètement normaux (diploïde normal). Dans les 21 autres embryons, des réarrangements chromosomiques étaient survenus durant l'embryogenèse précoce, mais pas dans les cycles cellulaires préméiotiques ou méiotiques précédents.
Huit embryons étaient « mosaïques », composes de cellules blastomères normaux et de blastomères contenant un nombre anormal de chromosome ou de portion de chromosome (aneuploïdies segmentaire ou chromosomique). Douze embryons étaient « mosaïques aneuploïdes », composés uniquement de blastomères ayant des déséquilibres chromosomiques.
« Cela explique la faible fécondité humaine et désigne l'instabilité chromosomique post-zygotique comme une cause majeure de troubles chromosomiques constitutionnels », concluent les chercheurs.
Des implications cliniques.
« Cela suggère que le dépistage génétique des aneuploïdies avant l'implantation (une procédure assez courante dans les centres de FIV) ne risque guère d'augmenter le taux de bébés nés vivants », explique au « Quotidien » le Dr Joris Vermeesch.
« Cette technologie ouvre la voie au dépistage de nombreux troubles génétiques chez un embryon. Cela représente une avancée cruciale qui changera le test génétique avant l'implantation et redirigera notre stratégie pour améliorer la fertilité humaine », ajoute pour sa part Thomas D'Hooghe, directeur du centre de fertilité de l'Université de Leuven.
Nature Medicine 26 avril 2009, Vanneste et coll.
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