La scoliose est une déformation de la colonne vertébrale dans les trois dimensions de l’espace, les vertèbres effectuant une rotation les unes par rapport aux autres, ce qui produit une asymétrie des deux hémithorax, à l’origine d’une gibbosité. Elle est aussi structurale en ce qu’elle n’est jamais complètement réductible et évolue pendant la croissance. Trois caractéristiques qui la différentient des attitudes scoliotiques. Elle touche de 1 à 3 % des enfants dans la population générale et est 4 fois plus fréquente chez les filles.
Certaines scolioses dites secondaires sont liées à une affection connue (paralysies, malformations congénitales...). Dans la plupart des cas, la scoliose est dite idiopathique, survenant sans cause apparente. L’existence de cas familiaux (1 cas sur 4) milite en faveur d’une origine génétique.
C’est l’un des domaines de recherche soutenu par la Fondation Yves Cotrel qui depuis 15 ans tente de mieux comprendre la pathologie. Début 2015, deux équipes, l’une française, celle du Pr Patrick Edery, pédiatre généticien (CHU de Lyon), qui s’intéresse à la transmission génétique chez les familles atteintes de scoliose depuis des générations, l’autre, canadienne, celle du Pr Florina Moldovan (Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal), identifient le premier gène directement responsable de l’apparition de la scoliose familiale, nommé POC5. Identifié grâce à l’analyse des échantillons d’ADN de plus de 400 personnes affectées, provenant de 41 familles, les comparant à ceux de plus de 1 200 personnes indemnes de la maladie. Une fois identifié, le gène POC5 a été introduit dans des petits poissons zèbres : le gène reproduit chez le poisson des déformations semblables à celles des patients scoliotiques. Selon le Pr Florina Moldovan, le fait que la pathologie affecte principalement les filles et progresse pendant la période de croissance pubertaire, continue suggère aussi une hypothèse hormonale. « Nous continuons à soupçonner que les hormones pubertaires, les estrogènes, jouent un rôle clé et il est essentiel de comprendre comment les hormones interagissent au niveau des gènes », indique-t-elle.
Troubles de la perception
Parmi les autres projets de recherche soutenus par la fondation Yves Cotrel, la biomécanique - l’apparition d’une scoliose modifie l’équilibre biomécanique de la colonne vertébrale (vertèbres, disques intervertébraux, muscles…) - et l’impact neurosensoriel (troubles de la perception du corps dans l’espace et de l’équilibre). « Rééduquer la perception vestibulaire, en complément du corset éventuellement, permet de faire régresser des scolioses moyennes », observe le Dr Dominique Rousié (CHRU de Lille) lors d’une journée scientifique organisée à l’Académie nationale de médecine.
Toute scoliose est considérée comme évolutive… Jusqu’à preuve du contraire. Pour la fondation, une étape essentielle, sera de développer des tests simples capables d’identifier les enfants chez qui la scoliose continuera à évoluer, nécessitant un traitement (corset, chirurgie) et ceux chez qui elle n’évoluera pas. Aujourd’hui, cette différenciation n’est pas possible, ce qui oblige tous les enfants à supporter un traitement. Le corset, indiqué quand la courbure dépasse 20° et sur des critères d’évolutivité (cliniques et radiologiques, à deux consultations d’écart), n’améliore pas la courbure, mais arrête les déformations au stade où il a été mis. La chirurgie est indiquée lorsque la déformation s’accentue en dépit du traitement orthopédique.
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