L’ÉQUIPE DE Qian Zhang (Bethesda, États-Unis) a identifié une mutation génétique qui permet de rendre compte d’une combinaison de problèmes de santé sévères agrégés dans des familles. On sait que certains déficits immunodéficitaires primaires combinés associent des infections sino-pulmonaires et cutanées et des élévations d’IgE. Qian Zhang et coll. ont récolté des données concernant 11 patients appartenant à 8 familles où ces combinaisons pathologiques sont présentes.