En France, 10 à 15 % des couples en désir d'enfants sont confrontés à des troubles de fertilité. Dans un cas sur deux, ces troubles concernent l'homme. Les investigations clinico-biologiques réalisées pour obtenir un diagnostic de l'infertilité masculine regroupent actuellement des techniques biochimiques ou d'imagerie. Le bilan génétique classique, quant à lui, comprend la recherche des anomalies du caryotype, des microdélétions du chromosome Y et des mutations du gène CFTR, voire du gène ADGRG2. Il permet d'expliquer 20 à 30 % des cas d'azoospermies et d'oligozoospermies. Mais après la réalisation de ces analyses de première intention, près de 70 % des anomalies sévères de la spermatogenèse restent donc inexpliquées. La très grande majorité de ces anomalies sont liées à des facteurs génétiques non encore identifiés.
Comme l'explique le Pr Pierre Ray (CHU Grenoble Alpes), « Lorsque l'on détecte via le spermogramme, une absence de spermatozoïdes ou une quantité très faible, le caryotype… tente d'identifier l'origine génétique. Cependant, ces techniques de routine ne suffisent pas toujours. Un long parcours du combattant débute alors pour le couple. L'impact psychologique de ces examens vient s'ajouter à la souffrance de ne pas pouvoir concevoir d'enfant ».
Afin de réduire l'errance médicale et d'accompagner la prise en charge des couples en désir d'enfants, Eurofins Biomnis propose depuis début 2019, le séquençage à haut débit des gènes impliqués dans l'infertilité. Intégré au bilan de fertilité, le séquençage exomique permettra d'obtenir un diagnostic précis pour une proportion plus importante des sujets atteints et d'obtenir un pronostic de réussite qui permettra de mieux orienter la prise en charge thérapeutique du patient.
Le séquençage exomique à haut débit permet ainsi de lire les régions codantes des gènes, les exons, qui contiennent plus de 95 % des mutations connues à ce jour pour avoir un impact médical. Plus de 1 000 gènes sont en effet exprimés dans les testicules, et 1 à 3 nouveaux gènes sont identifiés chaque mois comme ayant un intérêt clinique. Cette approche permet de séquencer la totalité des gènes sans a priori et l'interprétation des résultats peut être faite en intégrant les découvertes les plus récentes.
Dans certains cas d'infertilité génétique, des techniques invasives telle que la biopsie s'avèrent alors inutiles. Comme l'indique le Dr Charles Coutton (CHU Grenoble Alpes), « le séquençage de l'exome permet de proposer aux couples une prise en charge la mieux adaptée au regard des connaissances les plus actuelles ».
D'après une table-ronde organisée le 5 février 2019 par Eurofins Biomnis à l'occasion du lancement d'un nouvel outil de diagnostic de l'infertilité masculine génétique
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