Dans une famille où le syndrome d’hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie est présent, une approche par gène candidat à permis d’identifier une mutation sur le gène GNRH1 chez un frère et une sœur, porteurs homozygotes, puis chez les parents et une autre sœur, hétérozygotes. Une mutation probablement très rare, concluent les observateurs.