Entre 2010 et 2015, trois clusters d’enfants porteurs d’une agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) ont été signalés dans l’Ain, la Loire-Atlantique et le Morbihan. Ces cas groupés et les résultats des investigations portés à la connaissance du public ont suscité un émoi important jusqu’à mettre en cause l’expertise des agences sanitaires.
Afin de répondre aux questionnements des familles et du public, une expertise collective a été demandée par le gouvernement. Le comité d’experts scientifiques (CES) a rendu public son rapport le 12 juillet 2019 (1). Il s’est appuyé sur les travaux conduits par Santé publique France (SPF) et l’Agence nationale de sécurité sanitaire de l’alimentation, de l’environnement et du travail (Anses), les questions du Comité d’orientation et de suivi (COS), des auditions de personnes choisies pour leurs compétences et expérience nécessaires à la réalisation de l’expertise.
Une définition qui manquait de précision
Le CES a, dans un premier temps, précisé la définition des ATMS, lesquelles regroupent des anomalies aux caractéristiques et étiologies variées. Une définition imprécise peut conduire à considérer comme cluster une agrégation de situations différentes du point de vue étiologique. Si un cluster de malformations est suspecté, un même mécanisme physiopathologique peut être envisagé.
L’expertise des dossiers médicaux qui a été réalisée a permis d’identifier dans les cas répertoriés par les registres, des anomalies des membres qui n’étaient pas des ATMS, ou des ATMS non isolées. Cette analyse a montré l’importance, en cas d’alerte, d’une définition précise des cas et de la nécessité d’une expertise pour les malformations.
Confirmation pour Guidel dans le Morbihan
Lorsque les trois clusters ont été signalés, ils ont été analysés par SPF, qui avait conclu à une forte suspicion de cluster dans le Morbihan et en Loire-Atlantique et infirmé le cluster de l’Ain. De nouvelles analyses statistiques ont été réalisées par le CES à partir de ces données, concluant à une absence de cluster dans l’Ain et une suspicion de cluster pour Guidel (Morbihan). L’analyse des cas de Loire-Atlantique n’a pas pu être réalisée à ce stade, en raison de l’absence d’informations complètes précises.
En raison du caractère spatio-temporel particulier des cas de Guidel, des investigations complémentaires sont en cours par SPF et l’Anses, afin de répondre à des points qui méritent d’être approfondis. Dans les limites de leur faisabilité, ces investigations complémentaires devront être réalisées uniquement pour les cas validés d’ATMS isolées et appartenant à un cluster validé. Un rapport final est attendu pour 2020.
Une revue approfondie de littérature
Dans le but de répondre à la question de l’origine de ces malformations, une revue de la littérature, une enquête par questionnaire et des analyses environnementales locales ont été réalisées dans un premier temps par SPF, qui n’a pas identifié de cause évidente.
Actuellement, une revue approfondie de la littérature à partir de mots-clés validés par le CES a permis de sélectionner plus de 20 000 articles qui vont être analysés afin de rechercher d’éventuels facteurs de risque actuellement non identifiés.
Plusieurs pistes de travail sont suggérées pour mieux caractériser et étudier l’origine des ATMS. La mise en place d’une étude épidémiologique de grande ampleur pourrait concerner les ATMS mais également d’autres malformations congénitales. Cependant, en l’état actuel des connaissances, étant donné l’absence d’une hypothèse prédominante, la prévalence très faible des anomalies étudiées, les grandes incertitudes notamment sur l’existence de cluster et le budget important que nécessiterait sa mise en place, le CES n’a pas recommandé une telle étude. Il a recommandé, en revanche, une augmentation des moyens de recherche sur les causes environnementales des maladies du développement. Cela permettrait de mieux caractériser les effets potentiels des facteurs environnementaux sur la santé humaine.
Plus de moyens pour la recherche
Le système de surveillance et d’alerte pour les malformations congénitales en France est complexe et a été détaillé et analysé dans ce rapport. Le CES recommande de renforcer le système de surveillance des malformations.
Des travaux sont en cours pour permettre d’élaborer un mode de surveillance permettant une évaluation plus rapide, au moins des augmentations de prévalences globales et si possible de clusters, en utilisant le système national des données de santé.
Enfin, la mise en place d’un dispositif réactif de coordination de tous les acteurs à mobiliser dès le signalement de cas groupés, sous l’égide d’un comité scientifique des malformations congénitales, devrait être étudiée.
Exergue : Trop chère, pas assez étayée, la mise en place d’une étude épidémiologique a été écartée. Mais le système de surveillance doit être renforcé et plus réactif
(1) Premier rapport sur les agénésies transverses des membres supérieurs. Saisine n°2018-SA-0242
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