Dépistage néonatal

Réputée maladie orpheline, la drépanocytose concerne en France 5 000 malades environ dont au moins 3 000 enfants. Elle a été reconnue comme maladie prioritaire par l’OMS. Instauré en France en 1995, le dépistage néonatal a influencé favorablement l’évolution de la maladie en améliorant la prise en charge précoce. La mortalité chez l’enfant drépanocytaire s’est abaissée rapidement à moins de 1 %. Des recommandations officielles françaises ont été publiées par la HAS en 2004. Les transformations ont concerné tous les aspects de la maladie.