La HAS recommande le dépistage

DEPUIS le mois de juin, dans le cadre du plan national Maladies rares 2010-2014, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD, maladie métabolique héréditaire potentiellement mortelle en l’absence de traitement et accessible à des mesures diététiques simples.

Le déficit en MCAD (Medium Chain acyl-CoA Deshydrogenase) est caractérisé par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses. Il touche en Europe de 1/80 000 à 1/25 000 nouveau-nés. Ces enfants ne présentent pas de symptômes à la naissance, mais de deux tiers à trois quarts d’entre eux développent lors d’un épisode de jeûne, à l’occasion d’une infection, par exemple, une crise métabolique qui entraîne le décès dans 20 % des cas et des séquelles neurologiques dans 10 %. La prise en charge à long terme des enfants atteints repose sur des mesures diététiques préventives qui consistent à éviter les périodes de jeûne et à augmenter les apports en hydrates de carbone lorsque les besoins énergétiques sont majorés. Le dépistage du déficit en MCAD est réalisé par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Il vient s’ajouter au dépistage de cinq autres maladies fait au quatrième jour de vie sur une goutte de sang prélevée sur papier buvard (carton de Guthrie) : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose et mucoviscidose.

Le dépistage du déficit en MCAD, couplé au passage à la MS/MS pour le dépistage de la PCU (également recommandé par la HAS), permettrait d’éviter chaque année 5 décès d’enfants de moins de 5 ans et le développement de séquelles neurologiques chez 2 autres enfants.

La HAS recommande que la mise en œuvre de ce dépistage s’accompagne d’une formation du personnel, d’une information du public et d’une évaluation du programme.

Pour l’avenir, la HAS envisage une extension du dépistage à d’autres erreurs innées du métabolisme par la même technique.