Chez les nouveau-nés diagnostiqués grâce au dépistage néonatal, une prise en charge optimale laisse espérer une amélioration ultérieure de l'état clinique. Plusieurs recommandations ont été publiées, aux États-Unis, en Europe et en France (1,2,3).

Ces enfants doivent être suivis dans un centre expert, une fois par mois au cours des 6 premiers mois, une fois tous les 2 mois jusqu'à l'âge d'un an, puis tous les 3 mois. Le centre doit se mettre en contact avec le médecin traitant pour le suivi ambulatoire et les parents doivent bénéficier d'une consultation de génétique.