Un nouveau souffle pour les maladies respiratoires rares

Prises dans leur globalité, les maladies rares (MR) concerneraient 8 % de la population mondiale, soit 5 millions de personnes en France. Ces pathologies, du fait de leur faible incidence (< 1/2 000), sont relativement mal connues des professionnels de santé, ce qui est souvent à l’origine d’une errance diagnostique et d’un retard à la prise en charge.

Le premier plan national MR (PNMR 2005-2008) a permis de labelliser 131 centres de référence MR (CRMR), auxquels ont été rattachés 501 centres de compétences, permettant une prise en charge de proximité des patients – un dispositif qui a fait la preuve de son efficacité. Son organisation a été renforcée dans le cadre du deuxième PNMR (2011-2014) par la création de 23 filières de santé MR, afin d’assurer la coordination de toutes les actions développées dans les domaines du soin, de la formation et de la recherche.

RespiFIL est celle dédiée aux maladies respiratoires rares. Elle regroupe trois CRMR coordonnateurs (des maladies respiratoires rares, RespiRare, à Paris ; des maladies pulmonaires rares de l’adulte, OrphaLung, à Lyon ; de l’hypertension pulmonaire, au Kremlin-Bicêtre) (1), dix CRMR constitutifs, et 76 centres de compétences (72 en métropole et 4 en outre-mer).

Trois axes de travail

Le plan d’actions de RespiFIL intègre les objectifs de réduire l’errance diagnostique et thérapeutique, en facilitant l’orientation de tous les patients vers des structures de santé adaptées, et de favoriser l’interaction de tous les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, la recherche et le développement thérapeutique, la formation, et le secteur médico-social. Les programmes déployés doivent permettre de renforcer la dynamique participative de tous les personnels du soin et de la recherche, et d’améliorer la visibilité des actions menées aux plans national et international avec, en particulier, les nouveaux réseaux de référence européens (ERN).

Trois axes de travail ont été retenus par l’équipe de coordination de RespiFIL et ont été validés par la direction générale de l’offre de soins (DGOS) :

– l’optimisation du parcours de soins pour tous les patients, ce qui implique une meilleure information sur la filière et ses missions, l’identification de tous les acteurs concernés, la structuration de la transition enfant-adulte, et la formation ;

– le développement d’un système d’information pour structurer le recueil et l’exploitation des données de santé ;

– l’amélioration des connaissances sur ces maladies avec le développement de programmes de recherche au niveau national et l’intégration aux réseaux de soins et de recherche internationaux, en particulier l’ERN Lung.

EXERGUE : Renforcer la dynamique participative de tous les personnels

Entretien avec la Pr Annick Clément, Paris

(1) Coordonnés respectivement par : la Pr Annick Clément, hôpital Trousseau ; le Pr Vincent Cottin, hôpital Louis-Pradel ; le Pr Marc Humbert, hôpital Bicêtre