Outre son rôle diagnostique sur l’analyse des métaphyses, notamment au niveau des genoux où se situent les cartilages de croissance les plus fertiles, la radiographie simple permet d’évoquer le type de rachitisme en cause sur des signes subtils, comme l’absence de déminéralisation, et de proposer des diagnostics différentiels le cas échéant comme les dysplasies métaphysaires, l’hypophosphatasie ou les fractures-arrachements métaphysaires par traumatisme infligé avant l’âge de 2 ans.
Lors du traitement médical, contraignant dans les rachitismes hypophosphatémiques et donc parfois mal suivi, l’imagerie permet de détecter l’apparition de complications (figure 3). Les méthodes très faiblement exposantes aux rayons X, avec possibilité d’exploration des membres inférieurs en orthostatisme, comme le système EOS, permettent de surveiller, en complément de l’examen clinique, les déformations des genoux. Une IRM médullaire dépiste une malformation de Chiari, des radiographies du crâne et/ou un scanner détectent une craniosténose.
L’échographie rénale est un élément de suivi indispensable au traitement par dérivés actifs de la vitamine D, à un rythme annuel en cas d’hypercalciurie, et tous les 2 ans lorsque le suivi est satisfaisant.
Un marqueur de suivi ?
L’IRM du genou permet l’exploration fine du cartilage de croissance et met en évidence à l’état normal son aspect trilinéaire constitué de la zone de réserve et de prolifération, de la zone de calcification provisionnelle et de l’os spongieux primaire (figure 4).
Le travail récent du Dr Lempicki à l’Hôpital Bicêtre a montré que l’IRM du genou pouvait aider au monitoring du traitement des rachitismes hypophosphatémiques : l’augmentation de l’épaisseur de la physe et surtout son extension transversale semblent être des marqueurs non invasifs bien corrélés aux phosphatases alcalines et donc à l’activité de la maladie à moyen terme, à l’image de ce qu’est l’hémoglobine glycosylée au diabète. L’IRM pourrait donc représenter un marqueur totalement non invasif de complément, voire de substitution à la biologie dans les traitements classiques et l’évaluation de nouvelles thérapeutiques comme les anticorps anti FGF-23, qui voient actuellement le jour.
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