Maillage territorial, données de santé, dépistage et prévention, tels sont les quatre axes directeurs du 4e plan national maladies rares (PNMR4) coordonné par les Prs Agnès Linglart et Guillaume Canaud et lancé ce 25 février 2025 par les ministres Catherine Vautrin (Santé), Yannick Neuder (Santé), Philippe Baptiste (Enseignement supérieur et Recherche) et Marc Ferracci (Industrie et Énergie de France).
Ces axes viseront à « poursuivre résolument l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur entourage, accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements et stimuler l’innovation industrielle », a déclaré Catherine Vautrin en conférence de presse, avec, de surcroît, l’ambition d’une dimension européenne. Le PNMR4 sera doté de 223 millions d’euros par an sur cinq années et répondra à 26 objectifs avec 75 actions pour près de 7 000 pathologies touchant plus de 3 millions de personnes, soit environ 1 personne sur 20 en France. L’annonce du plan s’est faite en présence de dirigeants d’institutions publiques, d’associations de patients et d’acteurs de l’écosystème maladies rares.
À également été confirmé le très attendu élargissement du dépistage néonatal à trois pathologies : l’amyotrophie spinale (SMA), le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et le déficit en acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD). Une mesure qui devrait prendre effet « d’ici à la fin de l’année », selon Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, rappelant l’adoption toute récente du PLFSS 2025. « Je veillerai personnellement à la mise en œuvre rapide et dans tous les territoires de ce renforcement du dépistage néonatal, que j’ai toujours porté et défendu comme ministre, comme député et comme médecin », a déclaré, quant à lui, le ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, le Dr Yannick Neuder.
Un plan consolidant les dispositifs existants, mais peu de nouveautés
Les acteurs de la plateforme Maladies rares, qui attendaient depuis 2022 l’annonce d’un nouveau plan, se réjouissent du lancement du PNMR4. Néanmoins ils restent sur la réserve signalant par voie de communiqué de presse les manquements concernant « la question des nouveaux médicaments », « l’élargissement toujours insuffisant au regard d’autres pays du dépistage néonatal », « l’insuffisance de financement des mesures annoncées dans les domaines de l’accélération des diagnostics, de l’accompagnement des malades, et de la recherche et du développement de thérapies pour les maladies rares dont 95 % restent sans traitement ».
« Ce plan a au moins le mérite d'être sorti », a réagi, en marge du lancement, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, saluant certaines mesures, mais regrettant qu'il ne s'agisse « pas vraiment d'un plan de rupture ». L'association défend notamment depuis de nombreuses années la mise en place d'un fonds public pour financer le développement de médicaments qui ne sont pas rentables en l'état pour le secteur pharmaceutique. La présidente de l’Alliance maladies rares, Hélène Berrué-Gaillard, présente au lancement et elle aussi partagée, s’est adressée aux ministres pour leur demander de transformer ces démarches en actes législatifs et budgétaires, et leur rappeler l’attente dans laquelle se trouvent les personnes atteintes et leur entourage. « Vos mots nous obligent », lui a répondu Catherine Vautrin assurant que les maladies rares sont un enjeu majeur pour le gouvernement depuis le premier PNMR en 2004.
36 millions d’euros pour les centres de référence
Ce nouveau plan entend aussi mettre l’accent sur le renforcement de l’offre de soins territoriale et une collaboration européenne plus forte. Concernant le maillage territorial des plateformes expertes, le PNMR4 investira ainsi plus de 36 millions d’euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares avec 132 centres bientôt labellisés, soit une augmentation de 28 % pour un total de 603 centres en France, faisant de notre pays le leader européen pour cette politique de santé publique.
L’objectif est d’améliorer l’accès aux soins dans les centres experts, la coordination ville-hôpital ainsi que l’optimisation du parcours de santé. « Une importance sera également donnée à l’éducation thérapeutique, la transition enfant-adulte, les apports du numérique, ainsi que l’assouplissement des critères en vigueur pour approuver de nouveaux médicaments », a insisté Yannick Neuder évoquant les dispositifs d’accès précoce et compassionnel tout en soulignant la nécessité de ne pas « donner de faux espoirs ».
Enfin, le plan souhaite aller « des territoires vers l’Europe ». Les ministres ont ainsi rappelé le « rôle moteur de la France au sein de l'union européenne » par la coordination « des initiatives communes pour améliorer le suivi des maladies rares, harmoniser les pratiques et optimiser les ressources au service des patients, notamment par la collecte, l’utilisation et la mutualisation des données de santé ainsi que le recours à l’intelligence artificielle pour mieux les exploiter ». À ce titre, le ministre délégué à la Santé et l’Accès aux soins a rappelé l’existence de l’action conjointe européenne Jardin lancée en février 2024 pour amplifier le partage des données de santé entre les centres maladies rares.
Les données de santé à l’affiche du 4e plan
L’une des volontés prédominantes de ce 4e plan sera d’exploiter les innovations technologiques ainsi que l’optimisation des données de santé. « L’innovation technologique, notamment via l’usage des outils de séquençage génomique, joue un rôle clé pour réduire l’errance diagnostique des patients », a déclaré Philippe Baptiste, ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche.
La stratégie du PNMR4 visera à structurer la recherche thérapeutique, à encourager le repositionnement de médicaments existants et à organiser la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements. Rappelant les ambitions annoncées lors du sommet sur l’IA, Yannick Neuder a cité le renforcement des biobanques, l’optimisation des systèmes d’information et le développement de l’intelligence artificielle pour exploiter les données, comme leviers pour améliorer la prise en charge des maladies rares.
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