Les associations de patients demandent la mise en place d'une « stratégie nationale dédiée à la drépanocytose, pour une meilleure reconnaissance et visibilité » dans un livre blanc publié ce lundi 19 juin à l'occasion de la Journée mondiale de l'hémoglobinopathie. Remis à la ministre de l’Organisation territoriale et des Professions de santé, Agnès Firmin Le Bodo, le texte demande la généralisation du dépistage néonatal de la maladie. Cette généralisation a déjà été recommandée par la Haute Autorité de santé en novembre dernier et, selon la ministre, un arrêté en ce sens pour une mise en place sur le terrain est en attente de publication.
À l’heure actuelle, le dépistage de la drépanocytose est réalisé de manière ciblée, uniquement si l’enfant fait partie des populations exposées : deux parents originaires d’une région à risque, ou un seul des deux si le deuxième n’est pas connu, ou antécédents de syndrome drépanocytaire majeur dans la famille.
Une incidence en hausse
L'incidence de la drépanocytose augmente régulièrement en France, pays d’Europe le plus touché, avec près de 600 nouveau-nés diagnostiqués chaque année. Il s'agit de la maladie génétique héréditaire la plus fréquente dans notre pays. Selon une étude publiée dans « Plos One », la prévalence de la drépanocytose en 2016 était comprise entre 48,6 et 29,7/100 000 habitants, soit plus que les précédentes évaluations. La même étude avait revu à la hausse le coût associé aux comorbidités, de 5 528,70 à 6 643,80 euros par an.
Un parcours de soins à adapter
Dans le livre blanc, les auteurs insistent sur la nécessité de bâtir un parcours de soins adapté à la prise en charge de la drépanocytose, avec un accent mis sur la prévention des complications et d’un suivi médical régulier, avec une évaluation de l’évolution de la maladie. En particulier, les fonctions rénales et respiratoires doivent être particulièrement suivies ainsi que l’œil. L'évaluation des flux sanguins cérébraux doit faire l'objet d'une surveillance pour prévenir le risque d’accident vasculaire cérébral (AVC).
Les auteurs mettent aussi en avant l'implication du médecin généraliste (un mémo sur ce sujet a été publié dans nos pages en février dernier), et suggèrent de mieux faire connaître les dispositifs d’assistants spécialisés à temps partagés (ASTP) et la prise en charge par les ARS. Afin de libérer la parole des malades, le livre blanc propose d'inciter le patient à être suivi par un psychologue ou un psychiatre et d'instaurer une prise en charge par l’Assurance maladie des consultations chez le psychologue pour les personnes atteintes de drépanocytose.
Les auteurs se font en outre l'écho d'un malaise de la part des malades. À l'occasion d'une enquête menée en amont de la rédaction de ce livre blanc, 83 % des patients français interrogés estiment que la société perçoit la drépanocytose comme une pathologie moins importante que les autres. Près de la moitié (46 %) pensent qu’ils doivent garder leur maladie secrète du plus grand nombre (contre 37 % selon une enquête internationale). Deux tiers (67 %) redoutent d’être perçus comme étant moins compétents que leurs pairs au travail ou à l’école (contre 39 % pour les patients allemands).
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