Apports et limites du DPNI

Le dépistage non invasif (DPNI) sur l’ADN circulant fœtal dans le sang maternel est désormais remboursé pour les femmes dont le dépistage combiné (mesure de la clarté nucale et marqueurs sériques) révèle un risque supérieur à 1/1 000 (et inférieur à 1/50, risque qui indique alors toujours une amniocentèse d’emblée) ; il est remboursé en première intention en cas de grossesses gémellaires. Ce test ne dépiste que les anomalies liées aux trisomies 21, 18 et 13. Sa positivité implique la réalisation d’une amniocentèse pour établir le diagnostic de certitude. La valeur prédictive positive de ce test pour la T21 est proche de 99 %, et le taux de faux positif de l’ordre de 0,1 %.

Pour les femmes entre 1/250 et 1/50, qui se voyaient précédemment proposer une amniocentèse, il existe donc un risque de non-détection d’anomalies autres que celles recherchées. Une étude rétrospective multicentrique menée en 2016 a colligé 9 912 femmes dans cette tranche. 51 % (3 201) ont demandé un prélèvement ovulaire, par amniocentèse ou par biopsie du trophoblaste, 9 % n’ont pas désiré poursuivre les explorations, et 40 % (2 496) ont choisi le DPNI : 94 % étaient normaux. Sur les 6 % restants, il y avait 67 % de T21, 9 % de T18 et 4 % de T13. 20 % (179) d’anomalies chromosomiques n’ont pas pu être identifiées, 60 étant pathogènes. Les investigateurs insistent sur la nécessité d’informer les patientes sur les apports et limites de cette technique… et sur les risques réels de l’amniocentèse, qui ne serait que de 0,12 % d’avortements selon une métaanalyse récente.

Communication du Dr Nicolas Fries