L'accès au diagnostic et aux traitements, une priorité

Ce mercredi 28 février, la 11^e journée internationale des maladies rares va mobiliser plus de 90 pays dans le monde. À cette occasion, les acteurs de la Plateforme maladies rares ont dressé un état des lieux des défis à relever en attendant le 3^e Plan national maladies rares.

Ana Rath, directrice d'Orphanet, rappelle les grands objectifs fixés par le Consortium international de recherche sur les maladies rares pour 2017-2027 : permettre l'accès au diagnostic et développer 1 000 nouvelles thérapies. Selon elle, « il est essentiel de réunir et de coordonner les forces de tous les acteurs à l'échelle internationale afin de favoriser le partage d'expérience et de données et d'accélérer la recherche ». En ce sens, 24 réseaux européens de référence, dont cinq coordonnés par la France, ont vu le jour il y a 1 an, pour garantir aux patients un accès égalitaire à l'expertise d'un pays à l'autre. « Nous construisons les meilleures conditions pour la recherche en Europe sur les maladies rares », estime-t-elle.

En France, deux plans nationaux Maladies rares ont été mis en place sur les périodes 2005-2008 et 2011-2016. « Ils ont permis la structuration des soins, de la recherche et de la formation autour de centres de référence maladies rares, ce qui a donné une impulsion au modèle européen », affirme Éric Hachulla, coordinateur de la filière de santé de maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares au CHRU de Lille. Toutefois, il regrette que les budgets alloués à ces plus de 300 centres ne soient pas correctement utilisés. Selon lui, 40 % des établissements de santé ne font pas preuve de transparence et ne mettent pas à disposition des centres la totalité des budgets.

Un accès restreint aux innovations thérapeutiques

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, indique que « pour 95 % des maladies rares, il n'existe pas de traitements curatifs ». Si les preuves de concept de traitements innovants voient le jour, beaucoup se retrouvent bloquées dans la « vallée de la mort », période entre la conception de l'idée et son développement chez l'Homme. « Pour passer en phase III, les coûts sont au moins multipliés par 10 », précise-t-elle. D'autres freins s'ajoutent aux raisons financières (industrie pharmaceutique encore trop absente, faible nombre de patients…), empêchant l'accès aux innovations thérapeutiques. Nathalie Triclin-Conseil, présidente de l'Alliance maladies rares, ajoute : « s'il est indispensable de faire progresser la recherche, il faut aussi savoir bénéficier de ses avancées ». Elle évoque par ailleurs le dépistage néonatal, en cours de réorganisation depuis le 2^e plan Maladies rares, qui ne concerne actuellement que cinq maladies rares. Pourtant, « les avancées permettent de bénéficier de réelles perspectives de traitements ».

L'annonce de la maladie à l'enfant et sa famille a fait l'objet d'un programme financé par la Fondation maladies rares. « Cela a abouti à la réalisation de recommandations concrètes », déclare Daniel Scherman, directeur de la Fondation. Cette étude portait sur des patients atteints d'hémophilie rare, mais « nous essayons de trouver des modèles applicables à l'ensemble des maladies rares », précise-t-il. Les associations de patients ont un rôle essentiel pour mener à bien ce type de projets.

Concernant le 3^e plan, en construction depuis plus d'un an, Nathalie Triclin-Conseil rappelle les conditions de la Plateforme maladies rares : la nécessité d'un pilotage interministériel et un financement à la hauteur des ambitions identifiées, « afin que ce 3^e plan soit cohérent et utile pour les malades et leur famille ». Pourtant, Laurence Tiennot-Herment déclare qu'a priori, il ne serait porté que par le ministère des Solidarités et de la Santé…

Pour sensibiliser le grand public aux maladies rares, une campagne a été lancée sur les réseaux sociaux avec le hashtag #ShowYourRare.