Maladies rares

Démocratie sanitaire
La FHP distingue des « initiatives remarquables »

27/01/2023 - 
Depuis 2014, la Fondation des usagers du système de santé, à l'initiative de la FHP, soutient les « initiatives remarquables » en matière de… 0
Téléthon et essais cliniques : plusieurs maladies génétiques entrevoient le bout du tunnel

02/12/2022 - 
Ce vendredi 2 décembre, l'AFM lance la 36e édition du Téléthon. En 2021, l'association avait collecté un total de 87 millions d'euros, en comptant… 1
Après neuf ans d’attente pour des machines performantes
Bientôt du nouveau pour le dépistage néonatal

02/12/2022 - 
Début 2023, sept nouvelles maladies héréditaires du métabolisme seront dépistées à la naissance. Elles s’ajouteront aux six (plus la surdité)… 0
Médecine de précision
L'analyse pangénomique, un espoir pour les maladies rares et les cancers

04/11/2022 - 
À l'occasion du congrès de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), le Pr Damien Sanlaville, chef du service de… 0
Maladies rares : simuler pour sensibiliser

28/10/2022 - 
Alors que certaines maladies rares sont totalement méconnues des généralistes et des pédiatres, SimforHealth lance « RareSim » une plateforme de… 0
Drépanocytose : le dépistage pourrait être généralisé sur tout le territoire, dans le cadre d'une expérimentation de 3 ans

27/10/2022 - 
La drépanocytose est en passe d'être dépistée chez l'ensemble des nouveau-nés français, et non plus seulement en Outre-mer, aux termes du projet de… 0
Douleurs de l'enfant : lancement de Prelude, un vaste programme de recherche français

25/10/2022 - 
Six projets, quatre en recherche clinique et deux en recherche fondamentale : c'est ce que prévoit le programme français Prelude pour faire avancer… 0
Maladies rares
Amyotrophie spinale infantile : savoir traiter au plus tôt

14/10/2022 - 
La prise en charge de l'amyotrophie spinale infantile a profondément évolué ces dernières années avec le développement de trois traitements. Mais… 0
Maladies rares
Neuropathie amyloïde : les signes qui peuvent alerter

20/07/2022 - 
Le Centre de référence des neuropathies périphériques rares publie un protocole national de diagnostic et de soins de la neuropathie amyloïde… 0
La pair-aidance au cœur d'une expérimentation à l’autonomie en santé

08/07/2022 - 
En Nouvelle-Aquitaine, le dispositif Compagnons Maladies rares permet à des personnes atteintes de maladie rare ou à leur entourage de rencontrer une… 0
Entretien avec la présidente de l'Alliance maladies rares
Marie-Pierre Bichet : « Pour les maladies rares, il faut promouvoir la culture du doute chez les généralistes »

08/07/2022 - 
« En route pour le quatrième plan national Maladies rares ! ». Tel était le fil rouge du troisième congrès de l'Alliance maladies rares qui s'est… 0
Drépanocytose : l'institut Imagine évalue l'intérêt d'une thérapie génique avec les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9

29/06/2022 - 
L'institut hospitalo-universitaire Imagine vient de lancer une évaluation des thérapies géniques pour la drépanocytose, notamment celles innovantes… 0
Maladie de Charcot : « 2022, une année charnière pour la recherche »

21/06/2022 - 
« 2022 est une année charnière pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) », met en avant, à l'occasion de la journée mondiale de la SLA ce 21… 5
Maladie rare
Remboursement d'Ultomiris dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne

10/05/2022 - 
L'amélioration des conditions de soins est un objectif à l'origine de nouveaux traitements mis au point par l'industrie pharma. Le remboursement d… 0

Pneumologie

Les centres mucoviscidose, un cas d'école

06/05/2022 - 
Les centres de ressources et de compétences ont été initialement expérimentés dans la mucoviscidose (CRCM). Un modèle solide qui a fait école : le… 0
Corticoïdes en continu dans la myopathie de Duchenne

06/05/2022 - 
Si les corticoïdes sont préconisés dans la myopathie de Duchenne dans les recommandations internationales (2018), les experts ne sont pas d’accord… 0
Dr Nizar Mahlaoui, hôpital Necker-Enfants malades (Paris)
« Une transition loupée peut impacter les soins »

15/04/2022 - 
Pédiatre au service d’immunohématologie et rhumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker (AP-HP), le Dr Nizar Mahlaoui a créé « La Suite », un espace… 0
Acromégalie : encore cinq à dix ans de délai au diagnostic

01/04/2022 - 
Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, il ne faut pas s’interdire de penser à l’acromégalie, car la perte de temps entre les premiers symptômes et… 0
Pour améliorer la prise en charge et prévenir les complications
Un PNDS pour l’acromégalie

22/03/2022 - 
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) des patients atteints d’acromégalie est consultable sur le site de la Haute Autorité de Santé … 0
Du côté des traitements

22/03/2022 - 
La chirurgie reste recommandée en première intention lorsqu’elle est possible dans le syndrome de Cushing. « Dans la maladie de Cushing (cause… 0
Des algorithmes redéfinis
Le diagnostic du syndrome de Cushing évolue

22/03/2022 - 
Dosages, imageries, recherches génétiques : la Société française d’endocrinologie a mis à jour ses recommandations sur la démarche diagnostique dans… 0
Maladie rare
Remboursement d'Ultomiris dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne

10/03/2022 - 
L'amélioration des conditions de soins est un objectif à l'origine de nouveaux traitements mis au point par l'industrie pharma. Le remboursement d… 0
Enquête flash : sur les maladies rares, les médecins manquent d'outils

09/03/2022 - 
Retrouvez ce mercredi le résultat de l'enquête flash publiée sur lequotidiendumedecin.fr la semaine dernière.       0
Débat
La loi de 2002 sur les droits des malades a-t-elle changé la relation médecin-patients ?

02/03/2022 - 
Née dans la foulée des années sida et en réponse aux scandales sanitaires, la loi dite Kouchner fête ses 20 ans. Promulguée par le gouvernement de… 9
Commercialisation des traitements de l’amyotrophie spinale
Vers des indications plus précoces ?

03/12/2021 - 
Trois traitements sont aujourd’hui disponibles dans l’amyotrophie spinale. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, ils en modifient… 1