Au défi du déficit en G6PD

Le favisme, ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques des globules rouges. Sa fréquence est plus élevée dans les pays du pourtour méditerranéen, du Moyen-Orient et d’Afrique tropicale. La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif. Le gène étant situé sur le chromosome X, les hommes sont dix fois plus touchés que les femmes, le plus souvent porteuses saines de l’anomalie (hétérozygotes) ; mais il existe aussi des femmes chez lesquelles le déficit s’exprime (homozygotes).

Hémolyse aiguë

Le principal risque du déficit en G6PD est l’hémolyse, qui peut se traduire parfois par une anémie hémolytique aiguë, induite par la prise d’un médicament, l’ingestion de certains aliments ou par une infection virale ou bactérienne.

La gravité de l’hémolyse dépend de l’importance du déficit, qui varie selon le type du variant génétique causant le déficit (plus de 200 variants G6PD) et le pouvoir oxydant du produit ingéré. Elle peut apparaître tardivement dans la vie d’un sujet déficitaire, parfois même après plusieurs expositions à des agents oxydants.

Dans la plupart des cas, l’hémolyse provoque un ictère transitoire. Cependant, lorsque le déficit est plus sévère, une hémolyse profonde peut aboutir à des lésions rénales aiguës.

Une autre manifestation du déficit en G6PD est l’ictère néonatal.

Des contre-indications à connaître

Les sujets déficitaires en G6PD doivent donc impérativement suivre les recommandations des listes de médicaments et d’aliments dangereux (fèves), ne pas consommer de boissons contenant de la quinine et ne pas consommer de compléments alimentaires à base de vitamine C. Les médicaments formellement contre-indiqués sont notamment des antibiotiques et antiseptiques (acide nalidixique, dapsone, nitrofurantoine, sulfadiazine (voie orale), sulfafurazol, sulfaguanidine, sulfaméthoxazole, triméthoprime). De nombreux autres médicaments nécessitent des précautions d’emploi.

Communication de la Pr Patricia Aguilar Martinez (Montpellier)