Maladies rares, tous concernés !

Sans conteste, le parcours du patient et l’articulation des soins entre 1er, 2e et même 3e recours, étaient au cœur du récent Congrès de médecine générale France (CMGF Paris, 4-6 avril). En témoigne la communication sur les maladies rares qui a ouvert le bal de cette 13e édition. L’occasion de mettre en avant ces pathologies méconnues et paradoxalement pas si rares qui font l’objet depuis peu d’une collaboration entre le Collège de la médecine générale, les filières spécialisées et Maladies Rares Info Services.

Contrairement aux autres affections, « les maladies rares ont une définition épidémiologique » rappelle le Dr Jean Donadieu (hôpital Trousseau, Paris). Sont considérées comme telles toutes les pathologies dont la prévalence est inférieure à 1/2 000, exception faite des cancers et des maladies infectieuses. Sur la base de cette définition, on en recense près de 7 000, touchant approximativement 300 000 à 400 000 patients en France.

« En tant que généraliste, nous en avons donc forcément dans notre patientèle », souligne le Dr Marie-Hélène Certain, généraliste aux Mureaux et secrétaire générale du CMG. Drépanocytose, myopathie, thalassémie, SLA, etc. : certaines de ces affections sont finalement assez connues. D’autres restent très confidentielles, comme les histiocytoses.

Le généraliste souvent face à l’inconnu

D’origine génétique dans 80 % des cas, ces maladies évoluent toutes ou presque sur un mode chronique. « Qu’il intervienne dans la chaîne du diagnostic ou dans les soins, un généraliste y sera donc forcément confronté, insiste le Dr Jean Donadieu. De plus, si pour les enfants, le médecin référent est souvent un spécialiste, pour les patients adultes (de plus en plus nombreux grâce aux progrès des prises en charge), ce rôle revient bien souvent au généraliste. Il se retrouve donc en charge aussi bien des soins médicaux que des dimensions sociales, alors que bien souvent il découvre la maladie avec le patient. »

En tant que médecin traitant d’un jeune patient atteint d’histiocytose, « j’ai eu le sentiment d’être un point fixe en proximité, témoigne le Dr Certain, assurant non seulement le suivi des pathologies courantes de cet enfant fragile, mais aussi certaines démarches administratives ou encore son accompagnement et celui de sa famille lors de moments clés comme l’admission en institution ».

S’il n’est pas question bien sûr de connaître les 7 000 pathologies rares, « il est important d’être au courant des dispositifs existants et des moyens d’accéder à l’information », poursuit le Dr Donadieu. « Le lien entre première ligne et centres experts est vraiment un élément fondamental, appuie le Dr Certain. Bien conduit, il peut être une vraie source d’efficience et de qualité de vie pour les patients et leur famille. »

Des ressources à connaître

Avec ses 109 centres de référence regroupés en filières dédiées selon l’organe concerné, la France est montrée comme un exemple en Europe pour sa politique de lutte contre les maladies rares. Créé par l’Inserm en 1997, le portail Orphanet (www.orpha.net) recense toutes ces structures mais référence aussi les associations de patients et les services aux malades, les projets de recherche en cours, etc. De son côté, la plateforme Maladies Rares Info Service répond à toutes les questions en lien avec ces pathologies.

Citons enfin la toute jeune “infographie maladies rares”. Dévoilée à l’occasion du congrès, cette initiative propose une information claire, structurée autour de 10 grandes thématiques du parcours de santé et de vie des patients (http://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/).