Penser aux formes tardives

Habituellement diagnostiquée au cours des premières années de la vie, la mucoviscidose peut se manifester tardivement chez l’adulte, notamment par des signes respiratoires hauts et bas (dilatation des bronches, rhinosinusite chronique) et des troubles de la fertilité, sans insuffisance pancréatique associée.

Il faut savoir évoquer le diagnostic face à un tableau fruste de toux chronique, avec bronchectasies des lobes supérieurs, ou de rhinosinusite traînante, a fortiori si les prélèvements retrouvent un pyocyanique ou un staphylocoque doré, ou encore face à une aspergillose bronchopulmonaire allergique chez un adulte jeune. L’interrogatoire du patient doit alors rechercher des antécédents familiaux de mucoviscidose, y compris chez des parents un peu plus éloignés (cousins), une notion de diabète dans la famille ou encore des troubles en période périnatale. « Le test de la sueur, qui doit être réalisé dans des conditions optimales en centre de référence, peut être mis en défaut, avec des taux < 60 mmol/l, mais > 30 mmol/l », insiste la Dr Marlène Murris (CHU, Toulouse). En cas de suspicion de mucoviscidose, le patient doit être référé à un centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM) afin d’infirmer ou d’affirmer le diagnostic, en s’appuyant notamment sur une enquête et des tests génétiques. « Un suivi étroit est essentiel afin de ne pas passer à côté de l’arrivée du pyocyanique et permettre au patient de bénéficier de tous les traitements à sa disposition, en particulier des antibiotiques en nébulisation et parfois d’une nouvelle thérapie ciblée », poursuit la Dr Murris. Un conseil génétique est bien sûr de mise en cas de désir de paternité ou de maternité.

À côté des formes à début tardif, les praticiens sont de plus en plus souvent confrontés à des patients ayant une mucoviscidose connue depuis l’enfance et qui, grâce aux progrès thérapeutiques, vivent plus longtemps. « L’espérance de vie des patients atteint désormais 50 ans, et il faut savoir gérer les pathologies d’adulte comme le diabète, l’ostéoporose, les maladies cardiovasculaires, les cancers et aussi les troubles de la fertilité », souligne la Dr Murris. La transplantation a également permis d’augmenter la survie ; certains patients atteignent l’âge de la retraite, avec les éventuels problèmes sociaux que cela peut engendrer.

D’après un entretien avec la Dr Marlène Murris, CRCM adulte, CHU, Toulouse