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Disciplines médicales
Maladies rares
Maladies rares, tous concernés !
19/04/2019 -
Sans conteste, le parcours du patient et l’articulation des soins entre 1er, 2e et même 3e recours, étaient au cœur du récent Congrès de médecine…
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Syndrome d'hyperchylomicronémie Familiale
Avis favorable du CHMP* européen pour un anti-sens
08/04/2019 -
Le syndrome d'hyperchylomicronémie familiale est une maladie génétique rare (prévalence de 1 à 9 cas par million), aussi connue sous le nom de…
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La thérapie génique de la β–Thalassémie obtient un avis favorable pour une AMM européenne
03/04/2019 -
Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'agence européenne du médicament (EMA) a donné un avis favorable à l'autorisation de mise sur le…
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Courrier des lecteurs
Maladies rares : combien de cas ?
11/03/2019 -
Médecin généraliste retraité, je lis dans « Le Quotidien du Médecin » du 28/02, n° 9728 dans l’entretien avec le Dr Nizar Mahlaoui consacré aux…
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Maladies rares : une appli pour accompagner les jeunes patients
28/02/2019 -
Dans le cadre de son initiative « La Suite », un espace de transition dédié aux 13-25 ans atteints d’une maladie rare et/ou chronique pour les…
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Il est sain de douter
28/02/2019 -
La 12e édition de la Journée Internationale des maladies rares a lieu le 28 février. Lancée en 2008, elle rassemble des millions de personnes…
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Entretien avec un pédiatre à l'hôpital Necker
Dr Nizar Mahlaoui : « Le défi de cohortes croissantes de jeunes adultes atteints de maladies rares »
28/02/2019 -
LE QUOTIDIEN : En quoi la transition vers la médecine adulte est-elle un enjeu pour les maladies rares ? Dr NIZAR MAHLAOUI : En 2 décennies ans, les…
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Les cannabinoïdes efficaces dans le traitement des spasticités dans la maladie du motoneurone
09/01/2019 -
Déjà indiqué dans le traitement des spasticités liées à la sclérose en plaques, le Sativex (spray buccal contenant des cannabinoïdes) réduit…
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Congrès de l'ASH : premiers cas d'augmentation mitochondriale dans le traitement de la maladie de Pearson
10/12/2018 -
Maladie très rare, sa prévalence est inférieure à 1/1 million, le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale qui se traduit par une…
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Les missions d’expertise
19/11/2018 -
Les centres de référence : – apportent une expertise diagnostique très pointue, étape essentielle vu les longues errances parfois observées ; –…
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Deux contextes évocateurs
19/11/2018 -
En dehors des formes néonatales à l’évolution en général rapidement défavorable, il faut penser au syndrome de Marfan chez l’enfant dans deux grands…
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Syndrome de Marfan et apparentés
Repérer pour prévenir les événements aortiques
19/11/2018 -
Le syndrome de Marfan classique et les syndromes apparentés sont des maladies rares, dont l’incidence annuelle est estimée autour d’un cas pour 5 000…
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Après les centres de référence
Plus de proximité pour les maladies rares
19/11/2018 -
« N’ayons pas peur des maladies rares. Un enfant atteint par une maladie rare ne doit pas être automatiquement adressé à son centre de référence pour…
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Rassemblement des acteurs des maladies rares pour demander un coup d'accélérateur sur le 3e plan national
13/11/2018 -
Rassemblés lundi à l'occasion de la conférence CARE 18, les acteurs des filières et des centres de compétences spécialisés dans les maladies rares…
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Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
Des solutions pour les patients inopérables
18/10/2018 -
L’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTPTEC) est une maladie rare et grave. Elle est définie par une HTP précapillaire symptomatique…
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Brève
Une avancée dans l'amylose cardiaque
15/10/2018 -
Jusqu'à ce jour, on ne recensait pas de traitement efficace dans l'amylose cardiaque à transthyrétine, une maladie rare. Elle se traduit en clinique…
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Amylose héréditaire à transthyrétine
Premier traitement antisens
08/10/2018 -
L’ATTRh se caractérise par la formation et l’agrégation anormale de dépôts amyloïdes de transthyrétine (TTR) dans différents tissus et organes, au…
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Myosites : vers des traitements plus personnalisés grâce à une nouvelle classification
10/09/2018 -
Une nouvelle classification des myosites idiopathiques vient de voir le jour. Mise au point par une équipe de l’AP-HP, de l'Institut de myologie (AP…
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Un petit ARN interférent
AMM pour le patisiran dans l'amylose TTR
03/09/2018 -
L'Agence européenne du médicament (EMA) a donné l'AMM au patisiran (Onpattro) dans la neuropathie amyloïde héréditaire liée à la transthyrétine (TTR)…
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Dystrophie myotonique de Steinert
La metformine pourrait améliorer la marche
03/09/2018 -
La metformine, un médicament largement utilisé chez les diabétiques, permettrait d'améliorer la motricité de patients atteints de dystrophie…
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Nouveau traitement dans la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine
Un ARN interférent fait reculer la maladie
09/07/2018 -
Le patisiran, un ARN interférent, a montré un bénéfice au-delà des attentes dans la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine. Les résultats…
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3e plan maladies rares : « une impulsion insuffisante » pour l'AFM
05/07/2018 -
Attendu depuis des mois, le 3e plan national maladies rares (PNMR3, lire notre autre article) suscite à la fois soulagement et inquiétude chez les…
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Brève
Lancement (enfin) du troisième plan maladies rares
05/07/2018 -
Après une longue attente voire des doutes sur son éventuel lancement, le troisième plan maladies rares a enfin été présenté. Avec un budget de 780…
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Maladies rares : un 3e Plan national à 700 millions d'euros lancé par le gouvernement
04/07/2018 -
Le 3e Plan national des maladies rares 2018-2022 vient d'être lancé par les ministères de la Santé et de l'Enseignement supérieur. Il s'inscrit dans…
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Un 3e plan maladies rares doté de 780 millions pour améliorer le diagnostic et la prise en charge
04/07/2018 -
Augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, mettre en place une base de données nationale, telles sont certaines mesures du très…
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