Maladies rares

Maladies rares, tous concernés !

19/04/2019 - 
Sans conteste, le parcours du patient et l’articulation des soins entre 1er, 2e et même 3e recours, étaient au cœur du récent Congrès de médecine… 0
Syndrome d'hyperchylomicronémie Familiale
Avis favorable du CHMP* européen pour un anti-sens

08/04/2019 - 
Le syndrome d'hyperchylomicronémie familiale est une maladie génétique rare (prévalence de 1 à 9 cas par million), aussi connue sous le nom de… 0
La thérapie génique de la β–Thalassémie obtient un avis favorable pour une AMM européenne

03/04/2019 - 
Le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'agence européenne du médicament (EMA) a donné un avis favorable à l'autorisation de mise sur le… 0
Courrier des lecteurs
Maladies rares : combien de cas ?

11/03/2019 - 
Médecin généraliste retraité, je lis dans « Le Quotidien du Médecin » du 28/02, n° 9728 dans l’entretien avec le Dr Nizar Mahlaoui consacré aux… 0
Maladies rares : une appli pour accompagner les jeunes patients

28/02/2019 - 
Dans le cadre de son initiative « La Suite », un espace de transition dédié aux 13-25 ans atteints d’une maladie rare et/ou chronique pour les… 0
Il est sain de douter

28/02/2019 - 
La 12e édition de la Journée Internationale des maladies rares a lieu le 28 février. Lancée en 2008, elle rassemble des millions de personnes… 0
Entretien avec un pédiatre à l'hôpital Necker
Dr Nizar Mahlaoui : « Le défi de cohortes croissantes de jeunes adultes atteints de maladies rares »

28/02/2019 - 
LE QUOTIDIEN : En quoi la transition vers la médecine adulte est-elle un enjeu pour les maladies rares ? Dr NIZAR MAHLAOUI : En 2 décennies ans, les… 0
Les cannabinoïdes efficaces dans le traitement des spasticités dans la maladie du motoneurone

09/01/2019 - 
Déjà indiqué dans le traitement des spasticités liées à la sclérose en plaques, le Sativex (spray buccal contenant des cannabinoïdes) réduit… 0
Congrès de l'ASH : premiers cas d'augmentation mitochondriale dans le traitement de la maladie de Pearson

10/12/2018 - 
Maladie très rare, sa prévalence est inférieure à 1/1 million, le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale qui se traduit par une… 0
Les missions d’expertise

19/11/2018 - 
Les centres de référence : – apportent une expertise diagnostique très pointue, étape essentielle vu les longues errances parfois observées ; –… 0
Deux contextes évocateurs

19/11/2018 - 
En dehors des formes néonatales à l’évolution en général rapidement défavorable, il faut penser au syndrome de Marfan chez l’enfant dans deux grands… 0
Syndrome de Marfan et apparentés
Repérer pour prévenir les événements aortiques

19/11/2018 - 
Le syndrome de Marfan classique et les syndromes apparentés sont des maladies rares, dont l’incidence annuelle est estimée autour d’un cas pour 5 000… 0
Après les centres de référence
Plus de proximité pour les maladies rares

19/11/2018 - 
« N’ayons pas peur des maladies rares. Un enfant atteint par une maladie rare ne doit pas être automatiquement adressé à son centre de référence pour… 0
Rassemblement des acteurs des maladies rares pour demander un coup d'accélérateur sur le 3e plan national

13/11/2018 - 
Rassemblés lundi à l'occasion de la conférence CARE 18, les acteurs des filières et des centres de compétences spécialisés dans les maladies rares… 0
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
Des solutions pour les patients inopérables

18/10/2018 - 
L’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTPTEC) est une maladie rare et grave. Elle est définie par une HTP précapillaire symptomatique… 0
Brève
Une avancée dans l'amylose cardiaque

15/10/2018 - 
Jusqu'à ce jour, on ne recensait pas de traitement efficace dans l'amylose cardiaque à transthyrétine, une maladie rare. Elle se traduit en clinique… 0
Amylose héréditaire à transthyrétine
Premier traitement antisens

08/10/2018 - 
L’ATTRh se caractérise par la formation et l’agrégation anormale de dépôts amyloïdes de transthyrétine (TTR) dans différents tissus et organes, au… 0
Myosites : vers des traitements plus personnalisés grâce à une nouvelle classification

10/09/2018 - 
Une nouvelle classification des myosites idiopathiques vient de voir le jour. Mise au point par une équipe de l’AP-HP, de l'Institut de myologie (AP… 0
Un petit ARN interférent
AMM pour le patisiran dans l'amylose TTR

03/09/2018 - 
L'Agence européenne du médicament (EMA) a donné l'AMM au patisiran (Onpattro) dans la neuropathie amyloïde héréditaire liée à la transthyrétine (TTR)… 0
Dystrophie myotonique de Steinert
La metformine pourrait améliorer la marche

03/09/2018 - 
La metformine, un médicament largement utilisé chez les diabétiques, permettrait d'améliorer la motricité de patients atteints de dystrophie… 0
Nouveau traitement dans la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine
Un ARN interférent fait reculer la maladie

09/07/2018 - 
Le patisiran, un ARN interférent, a montré un bénéfice au-delà des attentes dans la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine. Les résultats… 0
3e plan maladies rares : « une impulsion insuffisante » pour l'AFM

05/07/2018 - 
Attendu depuis des mois, le 3e plan national maladies rares (PNMR3, lire notre autre article) suscite à la fois soulagement et inquiétude chez les… 0
Brève
Lancement (enfin) du troisième plan maladies rares

05/07/2018 - 
Après une longue attente voire des doutes sur son éventuel lancement, le troisième plan maladies rares a enfin été présenté. Avec un budget de 780… 0
Maladies rares : un 3e Plan national à 700 millions d'euros lancé par le gouvernement

04/07/2018 - 
Le 3e Plan national des maladies rares 2018-2022 vient d'être lancé par les ministères de la Santé et de l'Enseignement supérieur. Il s'inscrit dans… 0
Un 3e plan maladies rares doté de 780 millions pour améliorer le diagnostic et la prise en charge

04/07/2018 - 
Augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, mettre en place une base de données nationale, telles sont certaines mesures du très… 0