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Disciplines médicales
Maladies rares
Syndrome hyper-IgE
Un nouveau gène identifié dans une maladie rare
02/07/2018 -
Une équipe française de l'Institut Imagine et de l'hôpital Necker enfants malades (AP-HP) en collaboration avec le Rockefeller Institute de New York…
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Brève
SeqOne/Gene42 s'associent pour améliorer le diagnostic des maladies rares
03/05/2018 -
Gene42 Inc., société basée à Toronto au Canada, développant un logiciel de médecine de précision et SeqOne, la startup française proposant une…
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Maladies rares
Des réflexes pour réduire l’errance diagnostique
30/04/2018 -
Une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Pour 60 % de ces pathologies, on dénombre moins de 5 patients. Mais…
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Maladies osseuses rares
Des filières de soins pour les adultes
26/04/2018 -
La prise en charge des maladies osseuses rares est désormais organisée en France aussi bien pour les enfants que pour les adultes. Il existe en effet…
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L'ANSM alerte sur le bon usage des immunoglobulines humaines dans un contexte de pénurie mondiale
13/04/2018 -
L’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) alerte sur la prescription des Immunoglobulines (Ig) humaines polyvalentes, dans un contexte de…
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La maladie de Marfan et le médecin traitant
06/04/2018 -
► Avec une prévalence d’environ 1/5000 le syndrome de Marfan fait partie des maladies rares. Cependant en France, près de 12000 personnes seraient…
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Des pathologies très variées
05/04/2018 -
Les maladies respiratoires rares touchent plusieurs milliers de patients, enfants et adultes. Elles comprennent en particulier les pneumopathies…
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Filière de santé RespiFIL
Un nouveau souffle pour les maladies respiratoires rares
05/04/2018 -
Prises dans leur globalité, les maladies rares (MR) concerneraient 8 % de la population mondiale, soit 5 millions de personnes en France. Ces…
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Maladies rares : la ministre de l'Enseignement supérieur promet un effort sur les bases de données
01/03/2018 -
En ouverture de la conférence sur les maladies rares, la ministre de l'Enseignement supérieur et de la Recherche Frédérique Vidal a listé plusieurs…
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Brève
Maladies rares, des budgets confisqués par certains directeurs d'hôpitaux
01/03/2018 -
Les budgets affectés aux maladies rares seraient confisqués par certaines directions hospitalières pour résorber les déficits. L'accusation vient d…
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Un premier traitement pour une maladie utra-rare
Lancement de Strensiq, pour la centaine de patients français souffrant d'hypophosphatasie
01/03/2018 -
Une maladie rare affecte moins de 5 personnes sur 10 000, et une maladie ultra-rare touche moins de 1 personne sur 50 000. L'hypophosphatasie fait…
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3e plan Maladies rares : les orientations dévoilées
28/02/2018 -
En ce 28 février, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, Agnès Buzyn, ministre de la Santé et Frédérique Vidal, ministre de la…
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Déficits immunitaires sévères : le thymus artificiel in vitro au banc d'essai
26/02/2018 -
L'année 2018 pourrait marquer une victoire importante contre les déficits immunitaires sévères. L'équipe d'Isabelle André-Schmutz, coresponsable avec…
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En attendant le 3e plan
26/02/2018 -
Lors d’une conférence organisée par l’agence de conseil Nile, Nathalie Triclin-Conseil, la présidente de l’Alliance maladie rares (AMR), rappelait…
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Journée internationale des maladies rares
L'accès au diagnostic et aux traitements, une priorité
26/02/2018 -
Ce mercredi 28 février, la 11e journée internationale des maladies rares va mobiliser plus de 90 pays dans le monde. À cette occasion, les acteurs de…
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Brève
Maladie ultra-rare, une percée dans l’hypophosphatasie
16/02/2018 -
Distinguée par la revue Prescrire, seul médicament inscrit au tableau d’honneur en 2017, et bénéficiant d’un ASMR 2 accordé par la Commission de…
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Brève
Maladie ultra-rare, une percée dans l’hypophosphatasie
01/02/2018 -
Distinguée par la revue Prescrire, seul médicament inscrit au tableau d’honneur en 2017, et bénéficiant d’un ASMR 2 accordé par la Commission de…
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Anticorps monoclonal contre le récepteur de l’IGF 1
Enfin un nouveau traitement des orbitopathies basedowiennes
18/01/2018 -
L'ophtalmopathie est une situation fréquente, uniquement associée à la principale cause d’hyperthyroïdie, la maladie de Basedow, une maladie…
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Aide à la décision
Un algorithme permet le diagnostic de maladies neurogénétiques rares
14/12/2017 -
L’équipe du Pr Mathieu Anheim, qui dirige le centre expert des maladies neurogénétiques rares à Strasbourg a mis au point un algorithme, nommé RADIAL…
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Téléthon : face à des dons en baisse, le compteur tourne toujours
11/12/2017 -
Pour cette 31e édition, le Téléthon a récolté 75,6 millions d’euros de promesses de dons. La présidente de l’association, Laurence Tiennot-Herment, a…
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Brève
Maladies rares, le troisième plan est toujours en attente
23/11/2017 -
Un troisième plan s’impose, a reconnu en substance Agnès Buzyn lors de son intervention au cours des 5es Rencontres des maladies rares organisées…
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Financement, dépistage, banques de données…
Les acteurs des maladies rares inquiets pour l'avenir
23/11/2017 -
« La France est en train de perdre son leadership dans le domaine des maladies rares ! » Le cri d'alarme poussé par la présidente de l'AFM Téléthon,…
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Maladies Rares : Agnès Buzyn précise les contours du 3e plan promis pour 2018
20/11/2017 -
La ministre des Solidarités et de la Santé, Agnès Buzyn, a promis que le 3e Plan national Maladies rares sera finalisé d'ici la fin de l'année 2018…
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Phase 1 : première thérapie d’édition génomique in vivo chez un homme atteint d'une maladie lysosomale
16/11/2017 -
Un patient de 44 ans affecté d’une maladie génétique lysosomale a reçu la première thérapie d'édition génomique in vivo dans un essai de phase 1. La…
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Maladies héréditaires du métabolisme
L’essor de l’enzymothérapie substitutive
09/11/2017 -
La quasi-totalité des maladies héréditaires du métabolisme sont liées à un déficit génétique d’une enzyme, qui est responsable d’une accumulation de…
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